EDS beror på en mutation i en av mer än ett dussin olika gener. Fram till nyligen fanns 13 typer av EDS som erkändes av Ehlers-Danlos Society, men en ny variant har nu hittats. Medan den ännu inte har fått namnet eller officiellt klassificerats, involverar den ett protein byggt av AEPB1-genen. Det finns identifierade gener för alla undertyper utom hEDS (hypermobilitetstyp).

De 14 undertyperna är:

• Klassisk EDS (cEDS)
• Klassisk-liknande EDS (cleds)
• Cardiac-valvular EDS (cvEDS)
• Vaskulär EDS (vEDS)
• Hypermobil EDS (hEDS)
• Arthrochalasia EDS (aEDS)
• Dermatosparaxis EDS (dEDS)
• Kyfoskoliostisk EDS (kEDS)
• Brittle Cornea syndrom (BCS)
• Spondylodysplastic EDS (spEDS)
• Musculocontractural EDS (mcEDS)
• Myopatisk EDS (mEDS)
• Periodontal EDS (pEDS)
• Ny Namnlös undertyp som involverar AEPB1

Medan det finns unika tecken och symtom förknippade med varje undertyp, är EDS-symtom kända för att överlappa från en undertyp till en annan. På grund av dessa överlappningar är det inte ovanligt för genetiker att bara genetiskt testa för de allvarligare typerna som misstänks (såsom vEDS) och bara diagnostisera hEDS (som inte har någon känd genetisk testning och därför diagnostiseras genom klinisk observation) om de allvarligare undertyperna uteslutits. Denna metod kan ha väsentligt osäkra data om hur vanlig varje undertyp tros vara.

Vi kommer att referera till Ehlers-Danlos Society en hel del i år, eftersom deras forskning och organisation av information är exceptionell. https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/ https://www.ehlers-danlos.com/a-new-type-of-ehlers-danlos-syndrome-discovered/