Dato de Chiari #24
Los síndromes de Ehlers-Danlos (pronunciado: ee-lers dan-low) son un grupo de trastornos hereditarios que involucran una mutación genética en una o más de las proteínas de colágeno de nuestros cuerpos. El colágeno es la proteína más abundante, que constituye 1/3 de las proteínas en el cuerpo humano, afectando nuestros huesos, piel, músculos y tejido conectivo. El colágeno a menudo se describe como un “pegamento celular” que ayuda a mantener el cuerpo unido. Cuando ese pegamento no se sostiene, todo parece salir mal; antes y después del nacimiento: los cráneos pueden desarrollarse poco en el útero, los órganos tienden a prolapso y los huesos comienzan a cambiar a medida que aumenta la laxitud articular (incluidos los huesos/vértebras en la unión craneocervical y la columna vertebral). Debido a que nuestros cuerpos son tan abundantes en colágeno, el SED no solo está asociado con Chiari, sino con muchas otras condiciones comunes a muchos de nosotros y nuestras familias. Condiciones como:
- aneurismas
- Tunel carpal
- Fatiga cronica
- Complicaciones en embarazos
- Formación de quistes y tumores
- Enfermedad degenerativa del disco (EDD)
- Disautonomía (STOP, etc.)
- fibromialgia
- Problemas gastrointestinales
- hernias
- Problemas hormonales
- Incontinencia (vejiga e intestino)
- Condiciones conjuntas
- Problemas de malabsorción
- Síndrome de activación de mastocitos
- Aborto espontáneo
- Prolapso de la válvula mitral (PVM)
- Prolapsos de órganos
- Destacamentos de retina
- escoliosis
Para más información sobre las manifestaciones neurológicas y espinales asociadas con Ehlers-Danlos (que incluye Chiari): https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.c.31549.