Los síndromes de Ehlers-Danlos (pronunciado: ee-lers dan-low) son un grupo de trastornos hereditarios que involucran una mutación genética en una o más de las proteínas de colágeno de nuestros cuerpos. El colágeno es la proteína más abundante, que constituye 1/3 de las proteínas en el cuerpo humano, afectando nuestros huesos, piel, músculos y tejido conectivo. El colágeno a menudo se describe como un “pegamento celular” que ayuda a mantener el cuerpo unido. Cuando ese pegamento no se sostiene, todo parece salir mal; antes y después del nacimiento: los cráneos pueden desarrollarse poco en el útero, los órganos tienden a prolapso y los huesos comienzan a cambiar a medida que aumenta la laxitud articular (incluidos los huesos/vértebras en la unión craneocervical y la columna vertebral). Debido a que nuestros cuerpos son tan abundantes en colágeno, el SED no solo está asociado con Chiari, sino con muchas otras condiciones comunes a muchos de nosotros y nuestras familias. Condiciones como:

  • aneurismas
  • Tunel carpal
  • Fatiga cronica
  • Complicaciones en embarazos
  • Formación de quistes y tumores
  • Enfermedad degenerativa del disco (EDD)
  • Disautonomía (STOP, etc.)
  • fibromialgia
  • Problemas gastrointestinales
  • hernias
  • Problemas hormonales
  • Incontinencia (vejiga e intestino)
  • Condiciones conjuntas
  • Problemas de malabsorción
  • Síndrome de activación de mastocitos
  • Aborto espontáneo
  • Prolapso de la válvula mitral (PVM)
  • Prolapsos de órganos
  • Destacamentos de retina
  • escoliosis

Para más información sobre las manifestaciones neurológicas y espinales asociadas con Ehlers-Danlos (que incluye Chiari): https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.c.31549.

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