Ehlers-Danlos-syndrom (uttalas: ee-lers dan-low) är en grupp av ärftliga störningar som involverar en genetisk mutation i en eller flera av våra kroppars kollagenprotein. Kollagen är det vanligaste proteinet och utgör 1/3 av proteinerna i människokroppen, vilket påverkar våra ben, hud, muskler och bindväv. Kollagen beskrivs ofta som ett “cellulärt lim” som hjälper till att hålla ihop kroppen. När det limmet inte håller fast verkar allt gå fel; före och efter födseln: kraniet kan bli underutvecklat från fosterstadiet, organ tenderar att få prolapser och benen börjar förändras när ledens slapphet ökar (inklusive ben / ryggkotor i kraniocervikala övergången och ryggraden). Eftersom våra kroppar är så rikliga på kollagen, är EDS inte bara förknippat med Chiari, utan många andra tillstånd som är gemensamma för så många av oss och våra familjer. Förhållanden som:
- Aneurysmer
- Karpaltunnelsyndrom
- Kronisk trötthet
- Komplikationer vid graviditeter
- Cyst & tumörbildning
- Degenerativ Disksjukdom (DDD)
- Dysautonomi (POTS, etc.)
- Fibromyalgi
- Gastrointestinala problem
- Hernieringar
- Hormonella problem
- Inkontinens (urinblåsan och tarmen)
- Ledproblem
- Malabsorptionsproblem
- Mastcellsaktiveringssyndrom
- Missfall
- Mitralvalvsprolaps (MVP)
- Organprolaps
- Retinalavlossning
- Skolios
Mer information om neurologiska och spinala manifestationer associerade med Ehlers-Danlos (som inkluderar Chiari): https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.c.31549.
