EDS ist auf eine Mutation in einem von mehr als einem Dutzend verschiedenen Genen zurückzuführen. Bis vor kurzem gab es 13 von der Ehlers-Danlos-Gesellschaft anerkannte EDS-Untertypen. Es wurde jedoch eine neue Variante gefunden. Während es noch benannt oder offiziell klassifiziert werden muss, handelt es sich um ein Protein, das vom AEPB1-Gen aufgebaut wird. Es gibt identifizierte Gene für alle Subtypen außer hEDS (Hypermobilitätstyp).

Die Untertypen sind:

• Klassische EDS (cEDS)
• Klassische EDS (clEDS)
• Kardialklappen-EDS (cvEDS)
• Vaskuläre EDS (vEDS)
• Hypermobile EDS (hEDS)
• Arthrochalasie EDS (aEDS)
• Dermatosparaxis EDS (dEDS)
• Kyphoscoliotic EDS (kEDS)
• Brittle Cornea Syndrom (BCS)
• Spondylodysplastisches EDS (spEDS)
• Musculocontractural EDS (mcEDS)
• Myopathisches EDS (mEDS)
• Periodontale EDS (pEDS)
• Neuer unbenannter Untertyp mit AEPB1

Während mit jedem Subtyp eindeutige Anzeichen und Symptome verbunden sind, ist bekannt, dass EDS-Symptome von einem Subtyp zu einem anderen wechseln. Aufgrund dieser Überkreuzungssymptome ist es für Genetiker nicht ungewöhnlich, nur genetisch auf die schwerwiegenderen vermuteten Typen (wie vEDS) zu testen und nur hEDS zu diagnostizieren (für die keine Gentests bekannt sind und daher durch klinische Beobachtung diagnostiziert werden), wenn der schwerwiegende Untertyp ausgeschlossen ist. Diese Methode hat möglicherweise die Daten darüber, wie häufig jeder Untertyp angenommen wird, erheblich verzerrt.

Wir werden uns in diesem Jahr ziemlich oft auf die Ehlers-Danlos-Gesellschaft beziehen, weil ihre Forschung und die Organisation ihrer Informationen außergewöhnlich sind. https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/ https://www.ehlers-danlos.com/a-new-type-of-ehlers-danlos-syndrome-discovered/