SED est due à une mutation dans l’un des plus d’une douzaine de gènes différents. Jusqu’à récemment, il y avait 13 sous-types d’SED reconnus par la Société Ehlers-Danlos, cependant, une nouvelle variation a maintenant été trouvée. Bien qu’il reste encore à être nommé ou officiellement classé, il s’agit d’une protéine construite par le gène AEPB1. Il existe des gènes identifiés pour tous les sous-types à l’exception de hSED (type d’hypermobilité).

Les sous-types sont:

• SED classique (SEDc)
• SED de type classique (EDScl)
• SED cardiaque-valvulaire (SEDcv)
• SED vasculaire (SEDv)
• SED Hypermobile (SEDh)
• SED Arthrochalasia (SEDa)
• SED Dermatosparaxis (SEDd)
• SED cyphoscoliotique (SEDk)
• Syndrome de cornée fragile (SBC)
• SED Spondylodysplasique (SEDsp)
• SED musculo-contractuel (SEDmc)
• SED myopathique (SEDm)
• SED parodontal (SEDp)
• Nouveau sous-type sans nom impliquant l’AEPB1

Bien qu’il existe des signes et symptômes uniques associés à chaque sous-type, les symptômes SED sont connus pour passer d’un sous-type à un autre. En raison de ces symptômes croisés, il n’est pas rare que les généticiens testent uniquement génétiquement les types les plus graves suspectés (tels que le SEDv) et diagnostiquent simplement le SEDh (qui n’a pas de test génétique connu et est donc diagnostiqué par observation clinique) si le plus grave le sous-type est exclu. Cette méthode peut avoir faussé de manière significative les données sur la façon dont chaque sous-type est commun.

Nous ferons beaucoup de références à la société Ehlers-Danlos cette année car leurs recherches et leur organisation de l’information sont exceptionnelles. https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/ https://www.ehlers-danlos.com/a-new-type-of-ehlers-danlos-syndrome-discovered/.