EDS skyldes en mutation i ét af mere end et dusin forskellige gener. Indtil for nylig var der ifølge foreningen “Ehlers-Danlos Society” 13 anerkendte undertyper af EDS, men der er nu fundet en ny variation. Den er endnu ikke navngivet eller officielt klassificeret, men involverer et protein bygget af AEPB1 genet.

Der er identificeret gener for alle 14 undertyper med undtagelse af hEDS (hypermobilitets typen).

De 14 undertyper er:

• Klassisk EDS (cEDS)
• Klassisk-lignende EDS (cleds)
• Cardiac-valvular EDS (cvEDS)
• Vaskulær EDS (vEDS)
• Hypermobil EDS
• Arthrochalasia EDS (aEDS)
• Dermatosparaxis EDS (dEDS)
• Kyphoscoliotic EDS (kEDS)
• Brittle Cornea Syndrom (BCS)
• Spondylodysplastic EDS (spEDS)
• Musculocontractural EDS (mcEDS)
• Myopatisk EDS (mEDS)
• Periodontal EDS (pEDS)
• Ny unavngiven undertype, som involverer AEPB1

Mens der er unikke tegn og symptomer forbundet med hver undertype, så er EDS symptomer kendt for at krydse fra én undertype til en anden. På grund af disse “crossover” symptomer er det ikke ualmindeligt, at genetikere kun foretager genetisk test for de mere alvorlige typer under mistanke (såsom vEDS) og blot diagnosticerer hEDS (som ikke har nogen kendt genetisk testning og derfor diagnosticeres ved klinisk observation), hvis de mere alvorlige undertype er udelukket. Denne metode kan have medført en væsentlig skævhed i data på, hvor ofte hver undertype forefindes.

Vi vil henvise til Ehlers-Danlos Society en del i år, fordi deres forskning og organisering af information er enestående. https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/ https://www.ehlers-danlos.com/a-new-type-of-ehlers-danlos-syndrome-discovered/